Geneesmiddelen

Stofnaam

Geneesmiddel

Indicatie

Toediening

betaïne

Amversio, Cystadane

oraal

carglumaatzuur

Carbaglu, Carglumaatzuur, Ucedane

oraal

L-carnitine

Carneus, Carnitene

oraal, parenteraal (inj./inf.)

mercaptamine (oraal)

Cystagon, Procysbi

oraal

metreleptine

Myalepta

Een volledig overzicht van alle indicaties per geneesmiddel kunt u vinden in de geneesmiddelteksten.

Werking

Werkingsmechanisme

Aminozuren:

  • verminderen het tekort aan substraat bij zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten;
  • zijn nodig voor eiwitsynthese.

Effect

  • Herstel van de gevolgen van tekort aan het betreffende aminozuur. De uit aminozuren gevormde eiwitten spelen een rol bij vele lichaamsfuncties.

Metreleptine is ook in deze groep geplaatst. Het vervangt het peptidehormoon leptine waaraan een tekort is bij lipodystrofie.

Typerende bijwerkingen

Niet van toepassing omdat dit een heterogene groep betreft. Zie voor de bijwerkingen van deze middelen de betreffende geneesmiddelteksten.